關於唐氏症，你需要知道的事 Part 2：唐氏症篩檢 - 初唐＆NIPT
想更早掌握胎兒健康狀況嗎？
孕期第 11～13 週，是做「第一孕期唐氏症篩檢（初唐）」與「非侵入性基因檢測（NIPT）」的好時機。
這兩項都是透過抽血或超音波來分析寶寶染色體風險，不會對胎兒造成傷害。
🩺 什麼是「初唐篩檢」？誰適合做？
初唐篩檢是第一孕期常見的唐氏症篩檢方式，適合：
- 未滿 34 歲孕婦（人工受孕者以取卵年齡為準）
- 想在早期了解胎兒健康狀況的準媽媽
✅ 檢查方式：
- 抽血（分析母體血清中 2 項指標）
- 超音波（觀察胎兒頸部透明帶厚度與構造）
✅ 可了解：
- 胎兒是否有唐氏症風險
- 是否出現其他結構異常或先天性疾病風險
📌 準確率：約 85–89%，若搭配第二孕期檢查，可提升至 92–97%。
💰 費用：約 2,400～3,000 元
👀 超音波能看到什麼？
初唐階段的超音波，可以觀察以下胎兒特徵：
- 鼻樑骨、四肢與身體內部構造是否正常
- 頭臀徑測量，確認胎兒週數
- 頸部透明帶厚度，如過厚則建議進一步檢查
🔍 一張超音波，就能提供寶寶第一份健康「初報告」。
📈 初唐報告怎麼看？
篩檢結果會以「風險值」呈現，例如 1：1000 表示每 1000 位孕婦中，有 1 位胎兒可能有唐氏症。
📝 提醒：篩檢僅為風險預測，不是確診工具。
🧬 想更準確？NIPT 非侵入性基因檢測也能做！
NIPT 是一種抽血檢查，分析母體血液中胎兒游離 DNA，檢測準確率高達 99%，可取代第一＋第二孕期篩檢。
除唐氏症外，還能檢出愛德華氏症、八陶氏症等其他染色體異常。
✅ 適合族群：
- 想更精準了解風險但不想做侵入性檢查
- 習慣性流產、不易受孕、持續出血者
- 擔心羊膜穿刺風險者
❌ 不適合情況：
- 三胞胎（含以上）
- 母體染色體異常／體重＞80kg
- 最近接受輸血、移植或幹細胞療程者
- 雙胞胎妊娠，但早期12週以前其中之一死胎 (母體血液受到死胎DNA之污染，準確度下降)
💰 費用：15,000～40,000 元（依檢查項目浮動）
📋 補充說明：
- NIPT 是透過分析母體血液中的胎兒游離 DNA（cfDNA），來篩檢胎兒是否有染色體異常。
- 雙胞胎妊娠中，母體血液中會同時存在兩個胎兒的 cfDNA。
- 如果其中一個胎兒在懷孕初期流產（即「消失雙胞胎」），其 cfDNA 可能會在母體血液中持續存在一段時間，甚至可能長達數週或數月，仍可能被檢測出來。
- 如果已消失的胎兒帶有染色體異常，其 cfDNA 可能會錯誤地提高倖存胎兒的風險評估結果。
(文獻參考：Non-invasive prenatal testing (NIPT) in twin pregnancies affected by early single fetal demise: A systematic review of NIPT and vanishing twins Jacintha C A van Eekhout et al. Prenat Diagn. 2023 Jun.)
🧭 檢查後怎麼決定下一步？
👩⚕️ 小提醒
- 初唐與 NIPT 都是「風險評估工具」，並不等於確診。
- 若對報告結果有疑問，務必與醫師討論是否需進一步做羊膜穿刺或基因晶片檢查。
- 補助與收費資訊可能因地區不同，建議洽詢戶籍所在地衛生局。
📚 延伸閱讀
🔗關於 唐氏症，你需要知道的事 Part 1：什麼是唐氏症
🔗關於 唐氏症，你需要知道的事 Part 3：唐氏症篩檢 - 中唐＆羊膜穿刺
